Комплексные генетические исследования — генетическая диагностика позволяет выявить наследственные особенности организма, оценить предрасположенность к заболеваниям и определить индивидуальные риски ещё до появления симптомов. Исследования проводятся на уровне ДНК и дают стабильный результат, так как генетическая информация не меняется в течение жизни.
Описание направления
Комплексные генетические панели применяются для оценки:
- наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям
- риска сердечно-сосудистых нарушений
- нарушений обмена веществ
- тромбофилий
- непереносимости лекарственных препаратов
- репродуктивных рисков
Анализ помогает сформировать персонализированную стратегию профилактики и лечения.
Какие исследования входят
Онкогенетические панели:
- мутации, ассоциированные с наследственными формами рака
- оценка риска опухолей молочной железы, яичников, кишечника и других локализаций
Кардиогенетика:
- маркеры риска инфаркта, инсульта
- нарушения липидного обмена
Репродуктивная генетика:
- носительство наследственных заболеваний
- риски осложнений беременности
- генетические причины бесплодия
Фармакогенетика:
- определение чувствительности к лекарственным препаратам
- подбор персонализированной терапии
Метаболические панели:
- особенности обмена витаминов, микроэлементов
- предрасположенность к сахарному диабету, ожирению
Перечень подбирается индивидуально в зависимости от клинической задачи.
Тип биоматериала и способ забора
- венозная кровь
- буккальный эпителий (мазок с внутренней поверхности щеки)
Забор проводится однократно. Повторная сдача не требуется.
Показания
- наличие наследственных заболеваний в семье
- онкологические случаи у близких родственников
- планирование беременности
- повторные неудачные попытки ЭКО
- ранние сердечно-сосудистые события в анамнезе семьи
- необходимость персонализированного подбора терапии
Подготовка
Специальная подготовка не требуется.
При заборе буккального эпителия рекомендуется не принимать пищу и не пить за 1–2 часа до процедуры.
